We wtorek do konsultacji publicznych został skierowany projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Szacuje się, że w Polsce ta grupa schorzeń dotyczy ponad 2 mln osób. W większości są to choroby genetyczne, ujawniające się już w wieku dziecięcym, często skutkujące niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią.

Celem dokumentu jest poprawa sytuacji polskich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin przez stworzenie optymalnego modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej i społecznej, który dzięki wsparciu rozwiązań administracyjnych zapewni kompleksową i skoordynowaną opiekę.

W modelu docelowym kluczową rolę pełnić mają krajowe ośrodki referencyjne, określone dla wybranej choroby rzadkiej lub grupy chorób rzadkich, o tożsamej lub zbliżonej etiologii oraz współpracujące z nimi centra eksperckie. Ośrodki te wskazane zostaną przez ministra właściwego da spraw zdrowia. Ich zadaniem będzie: ostateczne ustalenie diagnozy i przypisanie kodu Orpha; opracowanie planu postępowania medycznego; koordynowanie opieki medycznej na wszystkich szczeblach systemu ochrony zdrowia; wskazanie propozycji dla orzeczenia o stopniu niesprawności; wystawienie dokumentacji uprawniającej do korzystania z praw nabytych dzięki NPCR („paszport opieki pacjenta z chorobą rzadką”); powiadomienie (wraz z przesłaniem stosownej dokumentacji) właściwych dla miejsca zamieszkania osoby z chorobą rzadką lub rodziców chorego dziecka, instytucji pomocy społecznej oraz edukacyjnych z prośbą o objęcie adekwatną opieką; prowadzenie rejestru odpowiedniej choroby lub grup chorób rzadkich.

Istotną rolę w opiece, pełnić będzie opiekun - koordynator, który w sposób kompleksowy będzie udzielać wsparcia dla osób i rodzin z rozpoznaną chorobą rzadką, jak również dla osób dopiero mierzących się z diagnozą choroby rzadkiej.

Podstawowym instrumentem (narzędziem) w opiece będzie „paszport opieki pacjenta z chorobą rzadką”, który pozwoli uporządkować informacje o chorobie, ułatwi komunikację między pacjentem a opiekującym się nim zespołem interdyscyplinarnym (lekarzami, nauczycielami, psychologami, fizjoterapeutami) oraz zapewni optymalne koordynowanie opieki.

Niezwykle ważne w opiece będzie także zapewnienie ciągłości opieki nad dorastającym pacjentem z chorobą rzadką. Przekazywanie młodych dorosłych pacjentów w wieku 18+ pod opiekę lekarzy internistów zorganizowane zostanie w sposób płynny i niezakłócający dotychczasowego modelu leczenia.

Istotnym wsparciem dla rodziny osoby z chorobą rzadką będzie możliwość skorzystania z tzw. opieki wytchnieniowej. Opieka ta będzie miała na celu wsparcie członków rodziny w opiece nad osobą niepełnosprawną z orzeczonym znacznym stopniem niepełnosprawności oraz dziećmi z orzeczeniem o niepełnosprawności łącznie ze wskazaniami konieczności stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji przez zapewnienie alternatywnej formy opieki czasowej.

Projekt Planu Strategicznego w ramach NCPR opiera się na czterech Priorytetach (P) stanowiących fundament podejmowanej interwencji strategicznej dedykowanej osobom i rodzinom dotkniętym chorobami rzadkimi. W ramach tych 4. Priorytetów zdefiniowano 9 obszarów tematycznych (OT), w których realizacja pozwoli na pełną i kompleksowa realizację założonych celów interwencji strategicznej przypisane są do 4 głównych priorytetów.

Priorytety zostały uporządkowane i zatytułowane jako:

  • Rozpoznanie i leczenie,
  • Akceptacja i wsparcie,
  • Rehabilitacja,
  • Edukacja, Nauka, Informacja i Świadomość Społeczna.

Zobacz: Projekt uchwały Rady Ministrów ws. przyjęcia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich