Naukowcy przeprowadzili kolejne badania kliniczne na modelach zwierzęcych, których wyniki mogą bezpośrednio być wykorzystywane do opracowania nowych sposobów leczenia pacjentów. Czasopismo „Brain” opisuje stosowanie nowego leku na podstawie modelu genetycznie chorej na padaczkę rybki akwariowej o nazwie danio pręgowany. Testowano go również z obiecującym wynikiem na niewielkiej liczbie dzieci z podobną chorobą. Badanie zostało poparte przez Amerykański Narodowy Instytut Chorób Neurologicznych i Udaru Mózgu (NINDS).
„To pierwszy raz, kiedy naukowcy odkryli potencjalną terapię dla ludzi na podstawie badań klinicznych nad rybami. Wyniki te sugerują, że nowy sposób leczenia zaburzeń neurologicznych spowodowanych mutacjami genetycznymi może być coraz bardziej skuteczny i bardziej precyzyjny." przyznał doktor Vicky Whittemore, dyrektor programowy w NINDS.
Naukowcy z University of California i San Francisco (UCSF) wykorzystali model rybki danio pręgowany z zespołem Draveta do przetestowania lorkaseryny i stwierdzili częściowe stłumnienie czynności napadowej u ryby. Zespół Dravet jest ciężką formą dziecięcej padaczki lekoopornej z częstymi, codziennymi napadami i wiąże się opóźnieniem rozwojowym u dzieci. Jest to spowodowane mutacją genetyczną, którą grupa badaczy była w stanie wprowadzić do materiału genetycznego ryby i spowodować u niej epilepsję.
Następnie naukowcy z Colorado przetestowali lorkaserynę na pięciorgu dzieci z zespołem Dravet’a. Dzieci były odporne na działanie innych leków przeciwpadaczkowych, a udział w tym badaniu był możliwy za pomocą indywidualnego zastosowania, dzięki programowi „off-label”. Lorkaseryna pierwotnie związana była ze zmniejszeniem częstości ataków u wszystkich dzieci. Na przykład, w czasie pierwszych trzech miesięcy leczenia, u jednego z pacjentów, który doświadczał wielu napadów w ciągu jednego dnia, leczenie spowodowało brak napadów przez 2 tygodnie. Po trzech miesiącach, jednak aktywności napadów wzrosła, choć częstotliwości ich była i tak mniejsza niż na początku procesu. Żadne z dzieci nie doświadczyły poważnych skutków ubocznych, choć u niektórych odnotowało zmniejszenie apetytu.
Cel tych badań opiera się na zautomatyzowanej metodzie badań przesiewowych w celu identyfikacji potencjalnych leków przeciwpadaczkowych i w 2013 roku odkryto również, że związki klemizolu zmniejszają aktywność napadów u danio pręgowanego.
W ramach ostatnich badań, naukowcy wyciągnęli wnioski, że klemizol ma działania przeciwnapadowe dzięki wpływowi na układ serotoniny. Serotonina jest środkiem chemicznym mózgu, która bierze udział w różnych funkcjach takich jak pamięć, apetyt czy nastrój. Naukowcy zidentyfikowali na tej podstawie lorkaserynę, która również wpływa na układ serotoniny i jest już dostępna do użytku klinicznego.
„Dzięki korzystaniu z modelu danio pręgowanego, możemy znacznie skrócić czas pomiędzy identyfikacją potencjalnego leczenia i udzielić pomocy dzieciom, które pilnie jej potrzebują", przyznali naukowcy.
Grupa badaczy obecnie analizuje klemizol i jego pochodne do stosowania w dalszych badaniach klinicznych. Ponadto prowadzą eksperymenty, aby dowiedzieć się więcej na temat roli receptorów serotoniny w określonych rodzajach padaczki, w nadziei na odkrycie coraz bardziej skutecznych metod leczenia dzieci cierpiących na zespół Dravet’a.
Źródło: sciencedaily.com
Komentarze
[ z 3]
Pytanie tylko na ile badania przeprowadzane na rybach mogą znaleźć realne odniesienie do organizmu człowieka i czy można w takim razie pokładać w te wyniki wiarę, mając nadzieję, że w istocie leki testowane na tak w końcu odmiennych od ssaków zwierzętach będą z powodzeniem sprawdzać się w realiach klinicznych. Mam też pewne obawy, czy doniesienia ze świata nauki dotyczące nowych sposobów leczenia skutecznych wobec padaczki lekoopornej nie będą skutkowały negatywnymi w skutkach konsekwencjami, w tym między innymi na przykład kolejnymi protestami przeciwko stosowaniu medycznej marihuany na ludziach, a zwłaszcza dzieciach. Ludziom może być ciężko nieraz wyjaśnić, że skoro jakiś lek można skutecznie stosować wobec zwierząt, albo skoro może z powodzeniem być stosowany dla leczenia padaczki lekoopornej u jednych osób, to niekoniecznie przełoży się to na powodzenie terapii u innych. I tutaj może pojawić się kolejny, zdecydowany minus tego rodzaju leczenia, o którym trzeba pamiętać i mieć na uwadze, aby nie przeoczyć pewnych problemów natury bardziej społecznej, ale jednak o silnie niepożądanych skutkach na całą populację ludzi chorych i leczonych z powodu padaczki lekoopornej właśnie.
Leczenie padaczki to ciągłe wyzwania w medycynie. W ostatnich kilkunastu latach nastąpił olbrzymi postęp w epileptologii. Dotyczy to różnych aspektów padaczki, takich jak: koncepcji patogenezy, epidemiologii, diagnostyki, leczenia i jego oceny. Zakres postępu obejmuje szereg dziedzin nauki: neurologię, neurofizjologię, neurofarmakologię, neurodiagnostykę, psychologię i neurochirurgię. Wypadkową tego rozwoju nauki jest poprawa jakości opieki zdrowotnej większości chorych z padaczką. Obserwuje się niezwykle powolną, ale chyba stałą zmianę na lepsze obrazu chorego z padaczką w społeczeństwie. Przeobraża się zakorzeniony od wieków negatywny wizerunek chorego z padaczką jako osoby zawsze upośledzonej umysłowo. Jednak to odciśnięte piętno nie pozwala społeczeństwu spojrzeć na padaczkę jako na jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych, ponadto brak jest emocjonalnego zainteresowania takiego, jakie jest przejawiane w stosunku do innych chorób społecznych. Z inicjatywy Polskiego Towarzystwa Epileptologicznego przy współpracy z Pentor Research International w 2009 roku zostało przeprowadzono ogólnopolskie badanie prospektywne PRO-EPI, dotyczące aspektów społecznych padaczki w Polsce poświęcone zagadnieniom prawa jazdy, pracy i edukacji pacjentów z padaczką. Wyniki wskazują, że 48 proc. osób chorych na epilepsję pracuje zawodowo i aż jedna trzecia informacje o padaczce zachowuje w tajemnicy przed szefem i kolegami w pracy. Wśród osób z padaczką, które nie pracują zawodowo 2/3 kiedyś pracowało, a obecnie nie pracują głównie dlatego, że choroba uniemożliwiła im pracę (46%) lub zostali zwolnieni ze względu na chorobę (17%). Połowa niepracujących chorych chciałaby podjąć jakąś pracę. Pewne jest, że osoby z padaczką nie mogą pracować we wszystkich zawodach. W tej kwestii ograniczenia są dobrze znane zarówno lekarzom, jak i dorosłym pacjentom. Najczęściej wskazywane prace, których nie może podejmować osoba z padaczką to: zawodowy kierowca, praca na wysokościach i pilot. Połowa Polaków uważa, że wszystkie osoby chore na padaczkę mogą pracować zawodowo. Aby uświadomić sobie wagę problemu diagnostyczno-terapeutycznego padaczki należy spojrzeć na ten rodzaj zaburzenia czynności mózgu z perspektywy epidemiologicznej, klinicznej, psychospołecznej i ekonomicznej. Padaczka jest jednym z najczęstszych po bólach głowy – przewlekłym, poważnym schorzeniem neurologicznym; wskaźnik rozpowszechnienia wynosi około 1% i jest 10 razy częstsza niż stwardnienie rozsiane i 100 razy niż choroby neuronu ruchowego. Liczbę chorych na padaczkę w Polsce szacuje się na 300-400 tys., a na świecie około 50 milionów ludzi jest chorych na padaczkę. Przyjmuje się, że średni wskaźnik zachorowalności określony jest na 50-70/100 000/rok. Oznacza to, że w Polsce każdego roku przybywa między 20 000-28 000 nowych zachorowań. Wskaźnik zachorowań jest zależny od wieku; po 65. r.ż. wzrasta, dochodząc do 250/100 000/rok przewyższając liczbę zachorowań w wieku do 10 lat. Te liczby nie określają jednak skali problemu diagnostycznego padaczki, gdyż biorąc pod uwagę wystąpienie przynajmniej jednego napadu padaczkowego w ciągu całego życia (łącznie z drgawkami gorączkowymi), od urodzenia do śmierci, ryzyko wynosi około 10% dla ogólnej populacji każdego społeczeństwa; to oznacza, że w Polsce około 3 mln ludzi przebyło lub będzie miało jeden napad padaczkowy. Wprawdzie napady padaczkowe powtórzą się u co 10., ale po wystąpieniu pierwszego napadu nigdy nie ma pewności, czy napad się nie powtórzy i dlatego należy przeprowadzić badania specjalistyczne. Biorąc dodatkowo pod uwagę występowanie innych napadowych zaburzeń przypominających padaczkowe, liczba pacjentów wymagających diagnostyki różnicowej może być kilkakrotnie większa . Na tym jednak historia się nie kończy. Skutki tego stanu rzeczy odczuje jeszcze od 5 do 10 procent dodatkowych osób – członków rodzin, opiekunów, przyjaciół, nauczycieli czy pracodawców. Pragnąc zmierzyć się z sytuacją, w której 6 milionów ludzi w Europie choruje na epilepsję, uszczuplając gospodarkę europejską rokrocznie o 20 miliardów euro i powodując 13 tysięcy zgonów (z których 40% można by uniknąć stawiając prawidłową diagnozę i podejmując właściwe leczenie), Międzynarodowa Organizacja Chorych na Padaczkę (IBE) i Międzynarodowa Liga Przeciwpadaczkowa (ILAE) wspierana przez działania Europejskiej Grupy na Rzecz Padaczki na gruncie Europejskiego Parlamentu pracują razem nad stworzeniem pierwszego Europejskiego programu dotyczącego padaczki, której milowym krokiem jest podpisanie we wrześniu 2010 roku w Europejskim Parlamencie Pisemnej Deklaracji na Temat Padaczki. Epidemiologia padaczek jest jedną z niezwykle rozwijających się dziedzin. Do lat 70. uważano, że padaczka występująca po raz pierwszy w późnym wieku była rzadkim zjawiskiem. Wiedza epidemiologiczna pozwoliła na uświadomienie, że w populacji osób powyżej 60. r.ż. obserwuje się wyraźny wzrost rozpowszechnienia padaczki. Stawia to padaczkę pod względem rozpowszechnienia na trzecim miejscu po udarach i otępieniu. W krajach Unii Europejskiej 22% osób ukończyło 60 lat i prognozuje się, że w 2020 roku odsetek ten wyniesie 27%. W Stanach Zjednoczonych uważa się, że w roku 2015 ludzie starsi stanowić będą 14,8% Amerykanów . W podobnej skali zjawisko starzenia się społeczeństwa jest obserwowane w Polsce. Liczba osób powyżej 65. r.ż. w okresie najbliższych 50 lat zwiększy się około 2,5-krotnie. W wartościach bezwzględnych szacuje się ten przyrost z 12,2% w roku 2000 do 22,8% w roku 2030. W 2050 roku ponad trzecia część ludności Polski przekroczy 65. r.ż. i będzie liczyć ponad 9 mln 460 tys., stanowiąc 31,3% społeczeństwa. Należy więc, zdać sobie sprawę z rzeczywistej skali problemu i uczulić lekarzy neurologów, psychiatrów, a także lekarzy rodzinnych na fakt, że napady i padaczka u osób starszych są ważnym i coraz częstszym klinicznym problemem. Warto podkreślić, że napady padaczkowe u ludzi starszych mogą mieć inny przebieg kliniczny niż u młodszych chorych i wymagają szczególnego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego. W dziedzinie epileptologii każdy miesiąc przynosi nowe prace, nowe obserwacje, nowe badania. Zadając wyszukiwarce Pub Med hasło „epilepsy” uzyskuje się wykaz ponad 3400 prac opublikowanych w ciągu roku, ale pomimo ich imponującej liczby, prowadząc nawet badania systemowe przeglądu literatury łatwo można określić i zdefiniować zagadnienia, na które nadal nie ma odpowiedzi. W brytyjskich badaniach Thomasa i wsp., stworzono bazę tematów, co do których istnieje niepewność terapeutyczna zarówno lekarzy, jak i pacjentów. Z punktu widzenia klinicznego i praktycznego jako jedno z podstawowych, a zarazem najtrudniejszych wyodrębniono pytania dotyczące wyboru bezpiecznego leku dla kobiety w ciąży oraz nagłej niespodziewanej śmierci (SUDEP). O ile w polskim piśmiennictwie niejednokrotnie pisano i przedstawiano zagadnienia związane z kobietą i padaczką, o tyle sprawa śmiertelności, a w szczególności Sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP) jest rzadko poruszana dlatego warta jest omówienia. Zwykliśmy uważać, że to stan padaczkowy jest bezpośrednim zagrożeniem życia, a nie do końca uświadamiamy sobie ryzyko powikłań dotyczących pojedynczego napadu padaczkowego. Należy być świadomym faktu, że u pacjentów z padaczką, a zwłaszcza u chorych w przedziale 40-50 lat i poniżej 1. r.ż. ryzyko śmierci jest 2 do 3 razy większe niż w populacji niechorującej na padaczkę. Należy zawsze pamiętać, że napady padaczkowe mogą być przyczyną groźnych urazów. Śmiertelność wśród dzieci z padaczką może być nawet 90 razy częstsza niż wśród ich rówieśników niechorujących na padaczkę. Przedstawione w piśmiennictwie wyniki analiz przyczyn śmierci u chorych z padaczką wyraźnie wskazują, że ryzyko to zwiększa się, gdy pacjent ma dużą częstotliwość napadów, uszkodzenie mózgu niekiedy upośledzenie umysłowe, stosowana jest politerapia i występują wahania w stężeniu leków (non compliance) oraz napady o podłożu objawowym, szczególnie o charakterze ostrym. Pacjenci z dobrze kontrolowanymi napadami i idiopatyczną etiologią mają znacznie mniejsze ryzyko śmierci. Wiele ludzi cierpiących na padaczkę i ich rodzin obawia się śmierci w trakcie napadu. Ważne jest więc prowadzenie rozmów z pacjentem na ten temat. Rolą lekarza powinno być położenie nacisku na możliwe zmiany trybu życia, które miałyby znaczenie prewencyjne (zakaz spożywania nadmiernego alkoholu, stosowanie się do zaleceń lekarskich, w przypadku napadów w obecności świadka upewnienie się, że pacjent oddycha prawidłowo zanim zaśnie). Szczególnego znaczenia nabiera konieczność monitorowania pacjenta, jeśli ponapadowe zatrzymanie oddechu związane może być z SUDEP. SUDEP stało się powszechnie używanym określeniem. Pozytywnym następstwem poznania tego zjawiska jest mobilizacja ekspertów, badaczy do działania w celu analizy medycznych okoliczności, które mogą zwiększać śmiertelność w padaczce. Z drugiej strony, z psychologicznego punktu widzenia mogą występować negatywne skutki określenia SUDEP w relacjach pomiędzy lekarzem i pacjentem. Może ono zwiększać uczucie lęku i poczucie stałego zagrożenia, co mogłoby się przyczynić do obniżenia jakości życia. NICE guidelines rekomendują przedstawianie tego ryzyka pacjentom. Ta rekomendacja nie jest jednak rozpowszechniona. Istnieje dowolność w podejściu do zagadnienia. Jak wynika z kwestionariuszowych badań Gayatari na ten temat 8,76% lekarzy rozmawia ze wszystkimi pacjentami, 19,59% z większością pacjentów, 61,85% z mniejszością 7,7% nie rozmawia. Jak zawsze w takich sytuacjach wskazana jest reguła złotego środka. Najprawdopodobniej, nie uda się wskazać jednego głównego mechanizmu w patofizjologii SUDEP i konieczne jest monitorowanie podstawowych parametrów wydolności krążenia i oddychania u pacjentów z padaczką. Pomimo że ryzyko wystąpienia SUDEP nie wiązało się z zastosowaniem konkretnego leku, to wykazano jego związek z politerapią oraz częstą zmianą dawkowania. Tak więc, strategia ukierunkowana na skuteczną kontrolę napadów z zastosowaniem monoterapii i w najniższych skutecznych dawkach jest bardzo aktualna w przeciwdziałaniu wystąpienia SUDEP. Równie ważna jest edukacja i właściwe informowanie pacjentów o istniejących zagrożeniach i zwiększonym ryzyku. Wymagane jest interdyscyplinarne podejście z udziałem innych specjalistów, a w szczególności kardiologów, celem zmniejszenia ryzyka. Padaczka z całą pewnością należy do chorób, w których olbrzymi postęp diagnostyczny i terapeutyczny nastąpił w niezwykle krótkim czasie. To praktycznie na naszych oczach wprowadzono na rynek leki nowej generacji, to nasze pokolenie obserwuje skok w dziedzinie technik neuroobrazujących i elektrofizjologicznych. Ale ciągle czekamy na wyjaśnienie przyczyn i mechanizmów epileptogenezy. Niewątpliwy rozwój neurobiologii być może doprowadzi do jej pełniejszego poznania, a nurt badawczy „translational research” tzn. przenoszenie odkryć laboratoryjnych na poziom kliniczny może pogłębić procesy poznawcze epileptogenezy oraz tworzenia nowych metod leczenia padaczki. Jest to niezwykle ambitny i znakomity nurt aczkolwiek ciągle jeszcze o małym znaczeniu klinicznym. Natomiast wskazuje na niezwykle skomplikowany i złożony wpływ czynników neurobiologicznych, genetycznych na problem padaczki. Niezbędna jest więc współpraca klinicystów i badaczy nauk podstawowych w aspekcie rozwoju genetyki i badań postgenomicznych szukania połączeń pomiędzy badaniami molekularnymi, a specyficznymi aspektami choroby. Dla rozumienia patomechanizmu padaczki i oceny wpływu napadów na funkcjonowanie mózgu potrzebne są nowe modele epileptogenezy, inne niż dotychczas stosowane, modele imitujące uraz czy udar mózgu. Niebywale dynamiczny postęp w dziedzinie genetyki pozwolił na odkrycie kilkunastu mutacji jednogenowych, leżących u podłoża zespołów padaczkowych. Większość z tych mutacji dotyczy genów odpowiedzialnych za produkcję białek kanałów jonowych (sodowych, potasowych, chlorkowych, wapniowych), niektóre za podjednostki receptorów (kwasu gamma-aminomasłowego, nikotynowego), jednak produkty części genów wciąż nie są znane. Dostępne dzisiaj dane wskazują, że mutacje powodujące poważne defekty kanałów jonowych (kanałopatie) są podłożem rzadkich jednogenowych padaczek idiopatycznych. Padaczki idiopatyczne są heterogenną grupą schorzeń, charakteryzujących się zróżnicowanymi typami napadów, różnym wiekiem wystąpienia i niejednorodnymi cechami zapisu elektroencefalograficznego. Z definicji, u jej podłoża nie leży żadna stwierdzona przyczyna z wyjątkiem odziedziczonej predyspozycji. Ten typ padaczki stanowi około 20-30% wszystkich padaczek. Dla większości objawów, szczególnie tych powszechnie występujących, sposób dziedziczenia jest raczej złożony niż monogenowy. Często rozpowszechnione padaczki idiopatyczne, takie jak: młodzieńcza padaczka miokloniczna i dziecięce napady nieświadomości nie dziedziczą się według prawa Mendla, lecz dziedziczenie jest złożone. Oznacza to, że u podłoża leży kila genów oraz występuje modyfikacja fenotypu przez czynniki środowiskowe. Określony zespół padaczkowy może być wywołany przez mutacje różnych genów. Obserwuje się również sytuację, gdzie mutacje określonych genów wywołują różne fenotypy. Tym niemniej niektóre rzadkie typy padaczek idiopatycznych mają autosomalny dominujący sposób dziedziczenia, co umożliwiło skuteczne badania genetyczne. Ponadto, udało się klonować geny leżące u podłoża rzadkich objawów autosomalnie dominującej padaczki płata czołowego (autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy – ADNFL) i łagodnych drgawek noworodków (benign familia infantile convulsions – BFNC) oraz uogólnionej padaczki z drgawkami gorączkowymi plus (generalized epilepsy with febrile sizures plus – GEFS+) . Wg danych Word Health Organization WHO obciążenia padaczką są wysokie i w roku 2000 stanowiły ok. 0,5% kosztów wszystkich chorób na świecie. W Polsce, wydatki NFZ w 2004 roku na refundację leków dla 18 przewlekłych chorób stanowiły 45% całkowitej kwoty refundacji wszystkich leków. Wśród tych 18 przewlekłych chorób, padaczka zajmuje 4 miejsce – stanowiąc 4,89% wydatków na leki refundowane i pierwsze miejsce wśród chorób neurologicznych. W Europie roczny koszt krajowy leczenia osoby z padaczką waha się od 2 do 11,5 tys. €PPP (uwzględniono przelicznik parytetu siły nabywczej), natomiast w Polsce około 3 tys. Jak wynika z prospektywnego wieloośrodkowego badania rocznych bezpośrednich i pośrednich kosztów padaczki w Polsce czynnikami wpływającymi na koszty były: częstotliwość napadów, czas trwania padaczki, nowe lpp (45% wszystkich leków), politerapia, hospitalizacje i choroby współistniejące. Średni roczny koszt chorego w grupie 772 chorych z padaczka wynosił 2931 €PPP . To prawda, że osiągnięcia naukowe są duże, odkryto gen padaczki wraz z rozwojem technik elektroencefalograficznych i badań strukturalnych i funkcjonalnych, jest lepsza diagnostyka, powstały nowe leki przeciwpadaczkowe, rozszerzono ich wskazania do leczenia bólu neuropatycznego, depresji migreny drżenia i lęku, ale dokonania naukowe nie mają przełożenia na stworzenie skutecznego leku. Do tej pory tworzenie leków opierało się na wykorzystaniu do badań tradycyjnych modeli zwierzęcych, co powodowało rozwój leków w oparciu o kanały jonowe, receptory neurotransmiterów, a czasami leki odkryte przez przypadek. Nowe molekuły są często zaprojektowane w oparciu o istniejące substancje w celu zwiększenia ich skuteczności, a znacznie częściej zmniejszenia objawów ubocznych. Bez wątpienia kluczem do odpowiedzi na pytania o wybór leku skutecznego i bezpiecznego są badania podstawowe, dotyczące epileptogenezy i lepszego rozumienia padaczki okresu dziecięcego i rozwoju mózgu, migracji neuronalnej, receptorów modulujących własną migrację oraz ewentualnego wpływu lpp. Wiadomo bowiem, że farmakologiczne właściwości niedojrzałych neuronów wciągniętych w proces padaczki różnią się od tych u dorosłych. Szczególny problem dotyczy terapii dzieci. Padaczki tego okresu związane są z rozwojem mózgu, jego dojrzewaniem i zwykłe przełożenie stosowania leków dorosłych nie może mieć tu miejsca. Jest bardzo mało badań dotyczących terapii noworodków i niemowląt. Z 10 nowych leków stosowanych u dorosłych 1 ma zgodę na stosowanie u niemowląt. W grupie encefalopatii tak częstych w tej grupie wiekowej rzadkie choroby wymagają rozwoju tzw. leków sierocych. Na koniec należy podkreślić niezwykle ważny aspekt dotyczący diagnostyki i leczenia padaczki w Polsce, a mianowicie potrzebę tworzenia struktur organizacyjnych ośrodków referencyjnych i podstawowych. W krajach zachodnich, ale i również w Czechach czy na Słowacji jest więcej ośrodków wyspecjalizowanych w diagnostyce i ustalaniu leczenia chorych z padaczką, zajmujących się jednocześnie nauką i dydaktyką. Polska ze swoim olbrzymim zapleczem neurologów i osób zajmujących się i interesujących się padaczką powinna mieć wszelkie szanse żeby do tej grupy państw dołączyć. Nasze zadania to wzmocnienie międzynarodowych działania wspierających naukę i edukację, „wymuszenie” działań poprawiających opiekę medyczną poprzez likwidację „białych plam” w leczeniu oraz to co najważniejsze – kształcenie ludzi z pasją. ( źródło: Joanna Jędrzejczak - Postępy nauk medycznych.)
Padaczka lekooporna jest bardzo trudna w leczeniu, dlatego dobrze, że prowadzi się badania pod kątem niesienia pomocy osobom z tą chorobą. Podkreślenia wymaga tego jak istotne jest wczesne postawienie odpowiedniej diagnozy. Jak się okazuje na wczesnych etapach tej choroby właściwa diagnoza pozwala na to, że w 75 procentach przypadków pacjenci mają szansę na remisję, która trwa wiele lat, co czyni je zupełnie zdrowymi jeżeli chodzi o napady, gdy leczenie jest przeprowadzane według zaleceń lekarza. W przypadku 20-25 procent pacjentów padaczka jest niestety lekooporna co sprawia, że potrzebują oni terapii w specjalistycznych ośrodkach. Zbyt późne postawienie diagnozy może wiązać się z nieprawidłowym rozwojem psychoruchowym wśród dzieci, a także rozwojowi opisywanej w artykule padaczki lekoopornej. W przypadku padaczki występującej u dzieci często przyczyną jej rozwoju mogą być pewne szkodliwe czynniki jakie miały miejsce w życiu płodowym lub w trakcie porodu. Na przykład w wyniku niedotlenienia może dochodzić do uszkodzenia pewnych obszarów w mózgu. Nieprawidłowe neurony zostają usuwane, a w ich miejscu często pojawiają się torbiele. W okresie ciąży może dochodzić również do tego, że matka ma znaczną niedokrwistość oraz niski poziom hemoglobiny. Na skutek tego krew nie jest w stanie przetransportować do organizmu dziecka odpowiedniej ilości tlenu, co również niekorzystnie wpływa na rozwój jego mózgu. Podobnie może być w przypadku gdy matka choruje na cukrzycę, a szczególnie szkodliwe są okresy hipoglikemii. Groźnymi sytuacjami są również gdy matka zostaje zarażone wirusem opryszczki lub różyczki w trakcie trwania ciąży. Ważne jest również zwrócenie uwagi na to, że urazy także mogą być przyczyną tak zwanej padaczki pourazowej. Chyba właśnie w pierwszych latach życia dzieci są w dużej mierze narażone na wszelkie urazy, także głowy, dlatego trzeba zachować szczególną ostrożność podczas ich zabawy. Wczesne napady padaczkowe mogą występować już w ciągu pierwszej doby od urazu. W innych przypadkach czas ich rozwoju może wynosić około tygodnia. Warto jest również wspomnieć o zakażeniach meningokokami, a także Escherichią coli. Nawet pomimo skutecznego leczenia tych patogenów może dochodzić do rozwoju ropni w mózgu, które mogą być przyczyną napadów. Trzeba zaznaczyć, że osoby które regularnie przyjmują leki mogą w znacznym stopniu zredukować ryzyko ich występowania. Niezmiernie ważne jest aby być na bieżąco z wszelkimi nowymi terapiami, zapewniającymi skuteczniejsze leczenie. W ostatnim czasie pojawił się nowy lek, który wykazuje się bardzo dobrym działaniem jeżeli chodzi o leczenie padaczki. Wpływa on bowiem na uwalnianie neuroprzekaźników w synapsach mózgu co hamuje nadpobudliwość neuronalną redukując ryzyko wystąpienia napadów. Jest to bardzo korzystne z uwagi na to, że w tym mechanizmie działania leków, nie dochodzi do występowania skutków ubocznych jak ma to miejsce w przypadku leków starszej generacji. Podczas ich stosowania często dochodziło do rozwoju zaburzeń poznawczych lub niewłaściwego funkcjonowania enzymów wątrobowych. Oczywiście każdy pacjent woli stosować leki, które w jak najmniejszym stopniu obciążają ich organizm. Padaczka nie jest rzadką chorobą. W naszym kraju dotyka około 400 tysięcy, a w 65-75 procentach przypadków jej etiologia nie jest znana, co z pewnością przyczynia się do utrudnienia leczenia. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że padaczka nie objawia się tylko drgawkami. Wiedza na ten temat jest bardzo ważna z punktu widzenia rodziców czy też nauczycieli, którzy sporą część czasu spędzają z dziećmi oraz młodzieżą. Warto wspomnieć o zamyśleniu, które może świadczyć również o wystąpieniu ataku padaczkowego. Zjawisko to jest oczywiście powszechnie obserwowane w społeczeństwie i zwykle nie jest niczym groźnym. Jednak jeśli dziecko nie raguje gdy się do niego mówi, a także na inne bodźce pochodzące ze środowiska zewnętrznego to może to świadczyć o tym, że właśnie dochodzi do ataku. W mózgu dziecka zachodzi w tym czasie bardzo wiele procesów co wiąże się z tym, że nie reaguje ono na bodźce zewnętrzne. Jeżeli dostrzegą oni niepokojące objawy konieczne jest powiadomienie rodzica, który umówi dziecko na wizytę ze specjalistą. Konieczne może być także wezwanie pogotowia ratunkowego, szczególnie w przypadku gdy do napadu doszło pierwszy raz. Inaczej padaczka może objawiać się w przypadku niemowląt o czym powinni pamiętać rodzice. Wśród nich może występować na przykład wielokrotne drżenia rączki. Rodzaj objawów zależy od tego w jakim obszarze mózgu dochodzi do nadmiernych wyładowań. U małych dzieci między 6 miesiącem, a 2 rokiem życia mogą występować napady zgięciowe podczas których chory przyciąga głowę do klatki piersiowej, ręce natomiast są rozchylane na boki. Takich napadów może być 20-30, które w kilku-kilkunastu seriach mogą mieć miejsce w ciągu dnia. Występowanie takich napadów bardzo negatywnie wpływają na rozwój dziecka i jeżeli się one powtarzają to może dochodzić do tego, że dziecko cofa się w rozwoju np. przestaje gaworzyć albo mówić. Bardzo dobrze jeśli rodzic nagra dziecko w trakcie napadu padaczkowego. Często zdarza się, że rodzice na skutek ogromnego stresu jaki towarzyszy tej sytuacji nie są w stanie dokładnie ich opisać, co może utrudniać w postawieniu właściwej diagnozy. Czasem pomijają pewne kluczowe aspekty, a czasem wydaje im się, że doszło do sytuacji, które tak naprawdę nie miały miejsca. Dzięki nagraniu lekarzowi będzie dużo łatwiej postawić odpowiednią diagnozę, a przecież to, jak w każdej chorobie jest bardzo ważne. Chory musi również pamiętać o tym, aby unikać sytuacji, które mogą sprzyjać pojawieniu się napadów padaczkowych. Ważne jest aby w miarę możliwości chory kładł się i wstawał o tej samej porze. Konieczne jest unikanie alkoholu oraz stresu, chociaż w przypadku tego ostatniego czynnika w dzisiejszych czasach jest to trudne do zrealizowania, ale pozostają liczne techniki, które pozwalają nam z nim walczyć i sprawiać, że konkretne sytuacje nie wywołują w nas aż tak dużego stresu. Konieczne jest także uświadomienie społeczeństwa co należy zrobić jeśli ktoś ma atak padaczki. Pamiętajmy o tym, że jest to dosyć powszechne stan nagły i każdy z nas powinien wiedzieć jak należy się podczas niego zachować aby pomóc choremu. Po pierwsze nie należy panikować. Konieczne jest zabezpieczenie głowy pacjenta chociażby poprzez podłożenie mu pod głowę miękkiego przedmiotu. Należy zapewnić odpowiedni dostęp tlenu poprzez rozsunięcie suwaków ubrań albo poproszenie osób, które znajdują się w najbliższym otoczeniu o odsunięcie się. Niczego nie należy wkładać do ust tej osoby, co jeszcze do pewnego czasu mogło znajdować się w wytycznych. Napad padaczki trwa zwykle do trzech minut, jeśli natomiast się przedłuża wymagane jest ułożenie pacjenta w pozycji bocznej ustalonej. Polscy lekarze prowadzili badania nad padaczką wczesnodziecięcą. W międzynarodowych badaniach wzięło udział 101 dzieci chorujących na stwardnienie guzowate. W tej chorobie dochodzi do rozwoju łagodnych guzów w obrębie mózgu, serca, płuc, skóry, nerek czy wątroby. Guzy te można wykryć na bardzo wczesnych etapach życia, również w trakcie badań prenatalnych. Stwardnienie guzowate jest odpowiedzialne za 80 procent przypadków wystąpienia padaczki, pojawiającej się między trzecim, a szóstym miesiącem życia. Mali pacjenci zostali dokładnie przebadani zanim występowały u nich objawy epilepsji, a następnie zostały im podane leki przeciwpadaczkowe. Specjaliści twierdzą, że dzieci, które wzięły udział w badaniu i którym wprowadzono odpowiednią terapię rozwijają się w sposób prawidłowy i nie występowały u nich napadu padaczki. Przewidzenie wystąpienia choroby daje ogromną szansę kontroli nad nią poprzez zapobieganie pojawieniu się objawów, które jak wcześniej wspomniałam mogą niekorzystnie wpłynąć na rozwój dzieci.