Trwające 30 miesięcy pierwsze polskie badania obserwacyjne (RWE) nad grupą 120 dorosłych i starszych pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych w programie lekowym B.102 nusinersenem wykazały, że 94 proc. leczonych odczuło wyraźną poprawę stanu funkcjonalnego, a u 100 proc. nastąpiło zatrzymanie postępów choroby.
Najdłuższa jak dotąd opisana obserwacja kliniczna grupy 120 pacjentów została przeprowadzona przez Klinikę Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wspólnie z Oddziałem Neurologii i Udarów Mózgu Szpitala Specjalistycznego im. Ludwika Rydygiera w Krakowie.
Wyniki obserwacji zostały opublikowane w sierpniu 2023 r. w międzynarodowym czasopiśmie naukowym „Orphanet Journal of Rare Diseases”. Prezentacja wyników badań odbyła się w Centrum Prasowym PAP 30 sierpnia 2023 r.
„Wykazaliśmy, że stan dorosłych pacjentów poprawia się nie tylko w ciągu 14 miesięcy leczenia, co było znane z wcześniejszych badań niemieckich i włoskich, ale poprawa jest widoczna i znamienna z każdym kolejnym podaniem leku. Oznacza to, że decyzja o podejmowaniu leczenia pacjentów czasem w bardzo zaawansowanym już stadium SMA u dorosłych, którzy chorowali przez 18, 30 czy 60 lat, jest decyzją w pełni uzasadnioną” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, ERN EURO NMD.
Po 30 miesiącach obserwacji w skali HFMSE zaobserwowano wzrost o 5,1 punktu, w teście CHOP-INTEND o 5,59 punktu (w 26. miesiącu obserwacji), a średni wynik RULM poprawił się o 1,96 punktu.
W 30. miesiącu leczenia stwierdzono również klinicznie znaczącą poprawę w skali HFMSE (≥ 3 punkty) u 71 proc. pacjentów; w skali CHOP-INTEND (≥ 4 punktów) u 80 proc.; w ocenie funkcji kończyn górnych w skali RULM (≥ 2 punkty) u 43,5 proc. oraz w teście 6-minutowego marszu (wzrost o ≥ 30 metrów) u 50 proc. pacjentów.
„Nie tylko hamujemy postęp choroby – a to był kiedyś nasz zamiar i plan maksimum, widzimy teraz wyraźną poprawę, również w skali, w której sami pacjenci oceniają efekt leczenia. Ta poprawa narasta z czasem. Wyraźna poprawa była raportowana przez 85 proc. leczonych przez nas pacjentów – a wszyscy, 100 proc., stwierdzili, że leczenie zatrzymało postęp choroby, tak więc mamy sukces” – dodała Kostera-Pruszczyk.
Od stycznia 2019 roku polscy pacjenci z SMA mają zapewnione leczenie pierwszym zarejestrowanym na świecie lekiem – nusinersenem, który otrzymują w ramach programu lekowego B.102. Leczeniem zostali objęci wszyscy chorzy bez względu na wiek, stopień zaawansowania choroby czy typ SMA. Terapią nusinersenem w Polsce leczonych jest obecnie ok. 800 pacjentów w 35 ośrodkach.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. spinal muscular atrophy) to rzadka choroba o podłożu genetycznym, w której dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co prowadzi do paraliżu, utraty zdolności przełykania i samodzielnego oddychania.
SMA pojawia się średnio u jednej na 5-8 tys. osób. W Polsce liczbę chorych szacuje się na ok. 1200 osób. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy schorzenia pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.
U niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle. Dzieci zatrzymują się w rozwoju fizycznym i nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, z czasem tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania. Jest to tzw. ostra postać SMA (typ 1).
SMA przebiega łagodniej, gdy pierwsze objawy pojawiają się w późniejszym wieku – u starszych dzieci, młodzieży lub dorosłych. W przewlekłej postaci SMA (typ 2 i 3) zagrożenia są mniejsze, jednak bez leczenia choroba powoduje postępujący niedowład, osłabienie, przykurcze mięśniowe, skoliozę. Niemal wszyscy chorzy na SMA nie są w stanie przemieszczać się bez pomocy sprzętu (np. wózków).
Szybko wprowadzone leczenie nusinersenem – pierwszą na świecie terapią opracowaną w celu przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – zapobiega większości objawów. Na świecie terapią objętych jest ok. 14 tys. chorych na SMA.
Nusinersen jest cząsteczką składającą się z syntetycznych nukleotydów, które przenikają do wnętrza neuronów ruchowych i „łączą się” z genem SMN2, który podlega częściowej naprawie i zaczyna kodować większą o ok. 40 proc. ilość białka SMN. Zazwyczaj wystarcza to do zatrzymania dalszej degeneracji neuronów ruchowych, a w połączeniu z fizjoterapią i wielospecjalistyczną opieką medyczną terapia przynosi znaczącą poprawę.
„Poprawa jest widoczna w wielu obszarach życia. To jest np. mocniejszy głos, mniejsze zaburzenia połykania, lepsza wydolność oddechowa. Przekłada się to na poprawę jakości życia tych pacjentów. Nawet drobne efekty leczenia, jak nieco silniejsza ręka, dzięki której chory może sam napić się czy zjeść, otwierają ogromne perspektywy, bo może iść ze znajomymi do restauracji lub jest bardziej samodzielny w domu” – wyjaśnia dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii WUM, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.
Rozpoczęcie terapii nusinersenem przed wystąpieniem objawów SMA u noworodków może zapobiec ich pojawieniu się. Dlatego lekarze wspólnie z resortem zdrowia i organizacjami pacjenckimi stworzyli program ogólnopolskiego przesiewu noworodków.
Od 28 marca 2022 roku wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski, których rodzice wyrazili zgodę na wykonanie badań molekularnych w ramach badań przesiewowych, są badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Diagnozowanych jest ponad 99 proc. noworodków.
„Przebadaliśmy już ok. 580 tys. noworodków, SMA zdiagnozowano u 79 dzieci, a u 57 zostało już wdrożone leczenie. Pozostałe 22 są pod stałą obserwacją kliniczną, gdy pojawią się objawy kliniczne, możliwe będzie jak najszybsze wdrożenie leczenia” – mówi dr hab. Monika Gos (prof. IMiD), kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Ekspertka wyjaśnia, że podanie leku przedobjawowo powoduje zahamowanie choroby i dzieci, które otrzymają leczenie odpowiednio wcześnie, będą mogły rozwijać się jak ich zdrowi rówieśnicy.
Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, podkreśla, że jakość życia pacjentów objętych terapią nusinersenem znacząco wzrasta, a wraz z pacjentem zdrowieje również jego rodzina.
„Mam córkę z SMA, widzę, że jest pod odpowiednią opieką, leczona i myśli o przyszłości. Znam niemal wszystkich pacjentów i niesamowite, ale czerpią oni z życia pełnymi garściami. Uczą się, pracują, uprawiają sporty, działają społecznie, startują w wyborach. Czasem mam wrażenie, że gdyby byli zdrowi, nie odważyliby się na takie wyzwania” – mówi Dorota Raczek.
Komentarze
[ z 0]