Najnowsze osiągnięcia w technologii prenatalnej opracowane przez naukowców z University School Wayne State of Medicine umożliwiają badanie w kierunku zaburzeń genetycznych niemalże w pierwszym miesiącu ciąży. Praca została opublikowana w Science Translational Medicine, czasopiśmie Association for the Advancement of Science. Autorzy pracy opisali nieinwazyjne metody badania - pobieranie trofoblastu i izolacja z szyjki macicy (Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix, TRIC) - które oferuje dokładność taką jak w bardziej inwazyjnych badaniach, takich jak amniopunkcja, a oprócz tego metoda to może być wykorzystywana od 5 do 10 tygodni wcześniej niż obecne stosowane testy.

TRIC został po raz pierwszy opisany w 2014 roku. W metodzie izoluje się kilkaset komórek płodowych, które migrują z łożyska do macicy za pomocą techniki podobnej do pobierania zwykłego wymazu do badań cytologicznych, a badanie może być wykonane już w piątym tygodniu ciąży.

Powiązany artykuł opublikowany niedawno w czasopiśmie Nature Scientific Reports "Zmiana biomarkerów w komórkach trofoblastu uzyskanych nieinwazyjnie przed klinicznymi objawami choroby perinatalnej" opisuje korelację pomiędzy poziomami pewnych białek w komórkach płodu wyizolowanych metodą TRIC w pierwszym trymestrze ciąży, a rozwojem wewnątrzmacicznego ograniczenia wzrostu, co prowadzi do rozwoju małego, niedożywionego płodu w macicy albo stanu przedrzucawkowego (nadciśnienia i choroby nerek matki) w ostatnim trymestrze ciąży.

„Być może pewnego dnia będziemy mogli oznaczać te poziomy białka do identyfikacji ciąż z ryzykiem powikłań. Taki test może pomóc lekarzom lepiej kontrolować zdrowie matki i dziecka i usprawnić badania nad nowymi interwencjami w celu zapobieżenia i ograniczenia skutków choroby", twierdza naukowcy. W artykule opisano możliwości naukowców do izolowania DNA płodu z komórek uzyskanych przez TRIC. Ponieważ łożysko rozwija się z zarodka i jego DNA jest takie same jak u płodu, badacze mogą użyć tych komórek do genetycznych badań prenatalnych.

„Sekwencjonowaliśmy płodowe DNA i porównaliśmy je do matczynego DNA, by sprawdzić, czy są różne, ale płodowe DNA zawsze zawierało jedną kopię DNA genów matki. Mieliśmy też próbki DNA z łożyska i okazało się, że było identyczne jak DNA płodu. Użyliśmy sekwencjonowania nowej generacji i dokładnie określiliśmy sekwencję pojedynczych nukleotydów." Sekwencjonowanie zostało zakończone w 20 kolejnych ciążach zebranych w czasie od pięciu do 19 tygodni, przy minimalnym zanieczyszczeniu matczynego DNA.

„Ponieważ komórki oczyszczone przez TRIC są komórkami łożyskowymi, które pełnią kluczową funkcję we wczesnym okresie ciąży, ich profil białkowy został zbadany w celu określenia, czy zmienia się on w ciążach o poważnym ryzyku powikłań, takich jak poronienia, niewymiarowość płodu lub stan przedrzucawkowy", wyjaśniają naukowcy.

Kontynuując badania nad powikłaniami położniczymi, kolejnym krokiem zespołu będzie odkrywanie nowych biomarkerów dzięki światowym odkryciom, wykraczającym poza już przetestowane białka, które są znanymi biomarkerami tych chorób.

„Odkąd TRIC zwrócił uwagę na korzyści z badania komórek, możemy badać ich profile białkowe i RNA przy użyciu nowej generacji proteomiki (gałąź nauki zajmująca się badaniem białek) i transkryptomiki (określanie miejsca i czasu aktywności genów poprzez badanie transkryptomu). Dla płodowych badań genetycznych planujemy określić, czy TRIC może identyfikować zaburzenia genetyczne u płodu. Dałoby to informacje dla rodziców odnośnie prawdopodobieństwa zaburzeń genetycznych w ciąży u płodu znacznie wcześniej niż obecne badania. Póki co komórki otrzymywane przez TRIC są mało zbadane i chcielibyśmy dowiedzieć się więcej o ich pochodzeniu i stosunku do komórek pozostałych w łożysku. Mam nadzieję, że będziemy w stanie poprawić opiekę zdrowotną dla osób chcących powiększyć rodzinę."

Źródło: sciencedaily.com