Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, w której pojedyncza mutacja w genie CFTR zlokalizowanym na chromosomie 7 skutkuje zaleganiem w płucach gęstej i lepkiej wydzieliny, utrudniającej oddychanie, w ostateczności prowadzącym do włóknienia płuc oraz niewydolności oddechowej.
Wyniki randomizowanego badania z podwójnie ślepą próbą, kontrolowanego placebo, opublikowane w "The Lancet Respiratory Medicine" dostarczają dowodów na skuteczność niewirusowej terapii genowej w poprawie funkcji płuc u pacjentów z mukowiscydozą.
Metoda opiera się na wprowadzeniu prawidłowego materiału genetycznego umieszczonego w liposomach drogą inhalacji bezpośrednio do płuc. Badanie obejmowało 136 chorych powyżej 12 roku życia, którzy przez dwanaście miesięcy przyjmowali lek lub placebo.
Wyniki badania wskazują na znaczącą poprawę funkcji płuc u osób przyjmujących terapię genową w porównaniu z grupą kontrolną. U pacjentów tych obserwowano istotny statystycznie wzrost wartości FEV1, świadczący o poprawie kontroli choroby. Naukowcy informują, iż potrzeba jeszcze wiele pracy zanim metoda znajdzie szersze zastosowanie w praktyce klinicznej. Obecnie pracują nad zwiększeniem efektywności terapii i korekcją dawkowania.
Grupa badawcza realizuje również projekt terapii genowej wykorzystującej wirusy do wprowadzania materiału genetycznego. Testy kliniczne są planowane na 2016 rok.
Źródło:
1. medicalnewstoday.com
2. Repeated nebulisation of non-viral CFTR gene therapy in patients with cystic fibrosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2b trial Eric W F W Alton*, David K Armstrong, Deborah Ashby, Katie J Bayfield, Diana Bilton, Emily V Bloomfield, et al. Lancet Respir Med 2015 Published Online July 3, 2015 http://dx.doi.org/10.1016/ S2213-2600(15)00245-3
Wyniki randomizowanego badania z podwójnie ślepą próbą, kontrolowanego placebo, opublikowane w "The Lancet Respiratory Medicine" dostarczają dowodów na skuteczność niewirusowej terapii genowej w poprawie funkcji płuc u pacjentów z mukowiscydozą.
Metoda opiera się na wprowadzeniu prawidłowego materiału genetycznego umieszczonego w liposomach drogą inhalacji bezpośrednio do płuc. Badanie obejmowało 136 chorych powyżej 12 roku życia, którzy przez dwanaście miesięcy przyjmowali lek lub placebo.
Wyniki badania wskazują na znaczącą poprawę funkcji płuc u osób przyjmujących terapię genową w porównaniu z grupą kontrolną. U pacjentów tych obserwowano istotny statystycznie wzrost wartości FEV1, świadczący o poprawie kontroli choroby. Naukowcy informują, iż potrzeba jeszcze wiele pracy zanim metoda znajdzie szersze zastosowanie w praktyce klinicznej. Obecnie pracują nad zwiększeniem efektywności terapii i korekcją dawkowania.
Grupa badawcza realizuje również projekt terapii genowej wykorzystującej wirusy do wprowadzania materiału genetycznego. Testy kliniczne są planowane na 2016 rok.
Źródło:
1. medicalnewstoday.com
2. Repeated nebulisation of non-viral CFTR gene therapy in patients with cystic fibrosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 2b trial Eric W F W Alton*, David K Armstrong, Deborah Ashby, Katie J Bayfield, Diana Bilton, Emily V Bloomfield, et al. Lancet Respir Med 2015 Published Online July 3, 2015 http://dx.doi.org/10.1016/ S2213-2600(15)00245-3
Komentarze
[ z 10]
Terapia genowa pewnie będzie przełomem w leczeniu chorych na mukowiscydozę, skoro wyniki badań są obiecujące, mam nadzieję, że wkrótce pacjenci będą mogli czerpać korzyści z nowych metod leczenia. Obecnie leczenie tej choroby jest wyłącznie objawowe, terapia genowa, daje nadzieję chorym na dotarcie do przyczyny schorzenia i trwałe wyleczenie.
Badania na mukowiscydozą pewnie będą torować szlak dla badań nad terapią genetyczną innych chorób.
To niezwykle ważne badania. Terapia genowa może okazać się przełomem w leczeniu wielu chorób, nie tylko mukowiscydozy. Daję ona szansę na leczenie rzadkich i ciężkich chorób. Przez ostanie dziesięciolecia długość życia chorych na mukowiscydozę stopniowo się wydłużała, jednak nadal jest ona zdecydowanie krótsza od średniej populacyjnej, nie wspominając już o jakości życia, która jest diametralnie gorsza. Obecnie leczenie tej choroby jest wyłącznie objawowe. Zmiany w narządach wewnętrznych, zwłaszcza w płucach i trzustce są nieodwracalne. Na razie nie możemy dotrzeć do sedna, do przyczyny choroby, czyli wadliwego genu. Mam nadzieję, że terapia genowa zostanie szybko udoskonalona i wcielona w życie. Na pewno poprawi to jakość życia wielu chorych.
Wiele osób na świecie cierpi na tę straszną chorobę, zwłaszcza dzieci. Badania pokazują pewien progres w rozwoju terapii genowej, jednak do pełnego wyleczenia chorób genetycznych za jej pomocą jeszcze długa droga.
Za dwa lata badania z udziałem wirusów, ciekawe czy okażą się bardzie skuteczne niż liposomy. Ich stosowanie jest bardziej obiecujące, ale może dać więcej skutków niepożądanych. Czekam na wyniki tych badań!
Dobrze wiedzieć, że metody leczenia za pomocą terapii genetycznej stale się rozwijają. Jest to zdecydowanie najbardziej obiecująca forma leczenia. Obecnie budzi ona wiele kontrowersji, myślę jednak, że potencjalne korzyści z niej wynikające przeważą szalę na jej korzyść.
Zmienianie ludzkiego materiału genetycznego zawsze wzbudzało kontrowersje natury etycznej, ale na szali leży własnie zdrowie i życie milionów osób. A jest to dobro bezcenne.
Jeśli chodzi o terapię genową prowadzoną celem poprawy stanu zdrowia osoby chorej, nie ingerującą w materiał genetyczny komórek rozrodczych to jestem jak najbardziej za i całkowicie popieram taką drogę rozwoju medycyny oraz wykorzystanie zdobyczy badań genetycznych. W taki sposób można dać choremu szansę nie tylko na dłuższe życie we względnym zdrowiu, ale nawet na całkowicie pozbycie się objawów chorobowych dzięki modyfikacji wadliwych funkcji komórki- w tym wypadku kanałów sodowych na powierzchni nabłonków. Jasne, że temat nie pozostanie bez echa i zawsze, a przynajmniej przez jeszcze długi czas będzie budził kontrowersje. Jednak uważam, że warto. Każda terapia niesie za sobą jakieś ryzyko działań niepożądanych i tak na pewno jest również i w tym przypadku. Jednak kiedy na szali położymy to ryzyko, a po drugiej stronie możliwość uratowania pacjentowi życia, to nie widzę powodu, aby tego ryzyka nie podejmować. Jeśli już miałbym się zastanowić nad zakazaniem terapii genowych, to w przypadkach przeprowadzania eksperymentów i modyfikacji nie na osobach chorych, a jedynie pragnących poprawić właściwości i funkcje swojego organizmu. Mam tutaj na myśli chociażby sportowców. Coraz więcej się słyszy o możliwości wprowadzenia zastosowania dopingu genowego wśród zawodników na najwyższym poziomie. Taki doping miałby być trudniejszy do wykrycia, bardziej trwały, skuteczny. I tutaj jestem absolutnym przeciwnikiem bo już nawet porzucając kwestie etyczne rywalizacji fair play w sporcie to jednak nie widzę zasadnego wytłumaczenia dlaczego lekarz miałby się podejmować narażania czyjegoś życia i zdrowia celem osiągnięcia lepszych wyników w rywalizacji sportowej przez tą osobę. Chyba nie taka jest rola genetyki, czy też lekarzy. I mam nadzieję, że do podobnych czynności nie dojdzie. Szczególnie, że w przypadku wystąpienia powikłań z całą pewnością sprawa szybko została by rozdmuchana przez dziennikarzy nie zostawiając suchej nitki na terapiach genowych. I kto wie, czy w ten sposób, poprzez nieodpowiedzialne korzystanie z narzędzi które daje nam nauka, nie została by zamknięta droga leczenia dla osób, które rzeczywiście takiej terapii wymagają i mogłyby dzięki niej odnieść olbrzymi korzyści warte podejmowanego ryzyka. Tylko jeśli lęk w społeczeństwie i brak zaufania by narósł do niebezpiecznych rozmiarów, władze mogłyby się zdecydować na zakazanie stosowania terapii. I wtedy chorzy napotkają na prawny mur w drodze po ulgę w chorobie. A ci którzy stosowali terapię genową nielegalnie w ramach dopingu, pewnie i tak znajdą jakiś sposób...
Terapia genowa daje nadzieję na wyleczenie wielu chorób nie tylko mukowiscydozy. Wiele mówi się o diagnostyce prenatalnej, o jej wadach i zaletach. Dzięki szybkiemu rozpoznaniu mutacji być może uda się wykluczyć wiele chorób. Niestety to narazie dalsza przyszłość. Wiele mam będących w ciąży nie decyduje się na diagnostykę prenatalną ponieważ niesie ona ze sobą ryzyko dla płodu. Być może gdyby badania prenatalne nie były tak inwazyjne można byłoby coraz częściej myśleć o analizie genotypu płodu. Być może w przyszłości będzie to rutynowy zabieg mający na celu wyszukanie wszelkich nieprawidłowości w materiale genetycznym. Zapobiegnie to rozwojowi wielu wielu schorzeń w tym mukowiscydozy. Medycyna i technologia idą do przodu dlatego jestem pewna że kiedyś takie choroby jak opisane w artykule być może nawet przestaną istnieć. Miejmy nadzieję że stanie się to szybciej niż później. Mukowiscydoza to bardzo trudna w przebiegu choroba. Objawy są bardzo uciążliwe dla pacjenta - zalegający śluz utrudnia oddychanie, co prowadzi do niewydolności oddechowej.
Terapia genowa z pewnością dałaby duże szanse na zapobieganie chorobie. Powinniśmy dbać o rozwój nauki w tej dziedzinie. Niestety mukowiscydoza jest chorobą, która niesie ze sobą wiele cierpienia. Tak naprawdę występuje dość często jak na chorobę genetycznie uwarunkowaną. Powikłania płucne są najczęstszą przyczyną przedwczesnych zgonów. Zajęcie płuc w mukowiscydozie zaczyna się od nadmiernego wydzielania i gromadzenia gęstego i lepkiego śluzu, który powoduje zwężenie światła oskrzeli i jest także świetną pożywką dla rozwoju bakterii. Infekcje bakteryjne doprowadzają do jeszcze większej produkcji śluzu, są przyczyną częstych zapaleń oskrzelików i oskrzeli, co w konsekwencji może prowadzić do powstania rozstrzeni oskrzeli, niedodmy płatowej, odmy opłucnowej, krwioplucia, nadciśnienia płucnego, serca płucnego, w końcu do niewydolności oddechowej i zgonu. Podstawowym celem rehabilitacji u chorych na mukowiscydozę jest dążenie do poprawy lub utrzymania drożności oskrzeli poprzez systematyczne usuwanie gęstej i lepkiej wydzieliny. Czynności te powinny być wykonywane regularnie, aby jak najdłużej utrzymać dobrą jakość życia. Skuteczna metoda leczenia jaką może być terapia genowa wyeliminowałaby te problemy.