Twój portal informacji medycznej

Oceń nasz portal

Jak podoba Ci się nasza nowa strona internetowa?



Głosowanie i oglądanie wyników są dostępne tylko dla zalogowanych użytkowników.
Zaloguj się.

Aktualizacja bazy 2018-11-19 01:52:54

Tagi: mutacje

10:04 08 CZE 20183

Nowy okresowy zespół autozapalny: ograniczony do oczu

Naukowcy zidentyfikowali nową mutację genetyczną, która zmienia funkcję kriopiryny i prowadzi do trwającego przez całe życie okresowego zapalenia rogówki, czyli przezroczystego okna ludzkiego oka. Pacjenci, którzy noszą tę mutację, również mają zmętnienia rogówki, które utrudniają...

09:12 13 LUT 20180

Członkowie rodziny chorych na czerniaka pomimo braku dziedzicznej mutacji mają podwyższone ryzyko wystąpienia tego nowotworu skóry

Jak wynika z badań opublikowanych przez Instytut Karolinska w raportach Genetics in Medicine, osoby które mają w swojej rodzinie chorego na czerniaka złośliwego - mimo, że sami nie odziedziczyli obciążającej mutacji - mają podwyższone ryzyko wystąpienia czerniaka. Zjawisko fenokopii może wynikać z...

11:26 17 LIS 20167

Dwadzieścia papierosów dziennie przez okres 1 roku równa się 150 mutacjom komórek płuc

Negatywne skutki zdrowotne wynikające z palenia są dobrze znane i zostały już w dużym stopniu zbadane. Szacuje się, że 6 milionów ludzi umiera każdego roku z powodu chorób związanych z paleniem. Jeśli tendencja się utrzyma, według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), w tym stuleciu będzie miało...

18:56 26 LIP 20140

Mutacja genu powoduje rozwój stożka rogówki

Naukowcy z Uniwersytetu Liverpoolskiego zidentyfikowali mutację genetyczną, która występuje u ponad 12 proc. pacjentów cierpiących na degeneracyjne choroby oka - informuje pismo "Human Molecular Genetics".